什么是特纳氏综合症?

　　特纳氏综合症(TS)是一种罕见的女性遗传病。大约每2000名女婴中就有一名在出生时患有此病。

　　TS的致病因是什么?

　　TS与父母的基因组成没有关系，但是它会随机会发生，不会因父母中的任何一方的遗传而导致。在正在发育的胚胎中，如果两个X染色体中的一个部分或完全缺失时，婴儿便会患有TS。

　　如何诊断TS?

　　TS可以通过染色体分析(也称为核型测试)被诊断出来。通常须进行血液检查，以进行核型测试。通过羊膜腔穿刺术收集细胞进行检测，或通过绒毛膜取样收集胎盘细胞进行检测，我们可以在婴儿出生前便诊断它是否患有TS。

　　核型提供了染色体数量(一组遗传物质)和每个染色体表面的信息(正常vs不正常)。一些TS患者的细胞里只有一个完整的X染色体，而不是正常的两个完整X染色体。其他女性体内的很多细胞中只有一个X染色体，而在其余细胞中则有两个或者更多个X染色体。在同一个人体内，不同细胞带有不同染色体的情况叫做镶嵌现象。

　　特纳氏综合症有没有生理症状?

　　患有TS的女孩/女性身上有一些普遍的生理症状。并不是所有的女孩/女性都会有以下的全部特征。它们包括：

　　• 身材矮小(通常低于5英尺)

　　• 发际线低

　　• 下颚骨下陷

　　• 短蹼颈

　　• 脊柱侧凸

　　• 手脚肿胀

　　• 肘部外翻

　　• 高腭弓

　　• 胸膛宽阔

　　• 扁平足

　　TS会导致哪些健康问题?

　　TS导致的健康问题的数量、类型和严重程度是多样的;有些女性受到的影响很小，而其他人却会出现严重的健康问题。与TS相关的健康状况包括：

　　• 无青春期/青春期延迟

　　• 卵巢功能不全(早更)

　　• 缺少卵子导致的生育问题

　　• 听力障碍

　　• 心脏和血管缺陷

　　• 耳部感染

　　• 肾脏问题

　　• 甲状腺问题

　　• 糖尿病

　　• 可能出现学习障碍

　　TS可以治愈吗?

　　TS是一种遗传疾病，并且无法治愈。不过，有一些治疗手段可以减轻这一病症带来的健康负担。这些治疗手段包括：

　　• 使用生长激素来促进身高的增长

　　• 使用雌激素帮助青春期延迟的女孩发育第二性征，例如胸部发育

　　• 使用雌激素改善骨量和骨强度

　　• 通过药物和外科手术改善心脏和血管缺陷。

　　TS会对生育能力产生怎样的影响?

　　对于TS患者来说，由于她们卵巢内的卵子会快速流失，所以不孕不育是很常见的。自然受孕非常少见。她们可以使用供卵受孕，但是风险也会有所增加。

　　患有TS的女性怀孕是否安全?

　　患有TS的女性在怀孕期间患上心血管疾病的风险高，尤其是主动脉(通向心脏的较大血管)破裂的问题。患有TS的女性在孕期内的死亡率比其他女性高出100倍。这个风险并不会随着妊娠结束，心血管在怀孕之后会发现变化，导致女性在分娩后死亡。利用超声心动图或者磁共振成像(MRI)来进行详细的心脏检查是必要的。

　　在考虑要孩子之前，TS患者还需了解什么?

　　患有TS的女性在考虑尝试使用供卵受孕前，应该进行详细的心脏病检查，并咨询母婴医学专家和心脏病学专家。

　　文章转载自美国生殖医学会患者教育网站